Comment tout ca a commencé...

J'ai donné naissance en 2007 à un beau petit bébé parfait qu'on a prénommé Marilys. J'ai remercié le ciel de m'avoir offert un beau bébé en santé qui avait tout ses morceaux, sans savoir que nous avions une épée de Damoclès au-dessus de nos têtes...

En 2010, durant une sortie avec des amies, une d'entre elles m'a fait remarquer l'étrange démarche de ma fille. Jusque là, ça ne m'était jamais sauté aux yeux. Puis tranquillement, ça a pris assez d'ampleur pour que je consulte le médecin. On ne m'a pas prise au sérieux au départ, puis finalement après quelques rencontres, nous avons (enfin) été transférés au CHUS où j'ai rencontré le pédiatre, puis la neurologue Dr. Cecile Cieuta Walti.et le Dr Maranda, généticien.

• IRM (imagerie par raisonnance magnétique), 
• EMG (électromyogramme qui mesure l'électricité dans les muscles), 
• prises de sang,
• Tests physiques...
• Tests des réflexes
• Radiographies
• Écographie cardiaques
• Tests génétiques.

Le 12 mars 2012, 2 ans après le début de notre investigation, le diagnostique tombe : Ataxie de Freidreich. Le ciel me tombe littéralement sur la tête, nos projets pour le futur chamboulé, l'idéalisation du bébé parfait envolée...pourquoi MA puce? Pourquoi NOUS?

L'Ataxie de Friedreich, c'est une maladie rare, génétique et dégénérative du système nerveux et du cœur. C'est une maladie qui menace grandement l'espérance de vie. Elle condamne les gens qui en sont atteints au fauteuil roulant. Ça veut aussi dire que ma fille perd tranquillement sa coordination des mouvements volontaires tant au niveau des jambes que des bras, que des mains que du tronc. Elle finira par avoir des problèmes d'élocution, de déglutition. Bref... elle devient prisonnière de son propre corps tout en conservant ses capacités intellectuelles. Son cœur est très atteint, Il grossit et s'épaissit ce qui l’empêche de faire son travail. L'AF fait partie des maladies orphelines et il n'y a aucun traitement pour le moment malgré les 40 ans de recherches financées  par l'association canadienne des ataxies familiales (fondation claude st-jean).

Je suis tourmentée, triste, apeurée et malgré le support des gens que j'aime, je me sens bien seul ... et je trouve très peu d'enfants atteints comme Marilys, ils ont tous des symptômes beaucoup plus tard (pré ado et même plus) mais dans les yeux de ma fille, je vois le courage et l'espoir, l'envie de vivre et la soif de découvrir. Notre petite douceur incarnée nous fait voir la vie sous un autre angle et je suis prête à l'accompagner. Plus que jamais, je me sens prête a faire un pied de nez à cette fichue maladie!